Gen tedavisi olmaz denileni gerçek yaptı, sağır doğan 11 yaşındaki çocuk ilk kez duydu

Doğuştan işitme kaybıyla doğan 11 yaşındaki bir erkek çocuk, yeni bir gen terapisi prosedürünün uygulandığı ilk hasta oldu ve bu sayede hayatında ilk kez sesleri duyabildi.

Philadelphia Çocuk Hastanesi (CHOP) Kulak Burun Boğaz Bölümü Klinik Araştırma Direktörü Dr. John A. Germiller, yaptığı bir açıklamada “işitme kaybı için gen terapisi, işitme kaybı dünyasındaki biz doktorların ve bilim insanlarının 20 yılı aşkın süredir üzerinde çalıştığı bir konu ve sonunda başarıldı” dedi ve devam etti: “Hastamızda uyguladığımız gen terapisi çok nadir görülen bir gendeki anormalliği düzeltmek için olsa da, bu çalışmalar çocuklukta işitme kaybına neden olan 150’den fazla genin gelecekte kullanılmasına kapı açabilir.”

Fas doğumlu Aissam Dam adlı hasta, dünya çapında yalnızca 200.000 kişiyi etkilediği düşünülen, otoferlin (OTOF) genindeki resesif bir mutasyondan kaynaklanan son derece nadir bir sağırlık türüne sahipti. Dam, her iki kulağında da derin işitme kaybıyla doğdu, ancak güvenlik nedeniyle araştırmacılar yalnızca bir kulağı tedavi ederek başlamak zorunda kaldı.

Ameliyat sırasında hastanın kulak zarı kısmen kaldırılarak kokleaya küçük bir erişim penceresi açıldı. Daha sonra deneysel gen terapisinin tek bir dozu (normal OTOF geninin kopyalarını içeren zararsız bir viral vektör) doğrudan iç kulağa yerleştirildi. Bu tedavinin temeli, işleyen genin yerinde bulunmasının, işiten insanlarda olduğu gibi, duyu hücrelerinin işitme siniri boyunca beyne sinyaller iletmesine izin vereceği fikriydi ama bilim insanları, bunun 11 yıldır sağır olan bir kişide işe yarayacağından emin değildi.

Dört ay sonra, tedavi edilen kulaktaki işitme kaybı yalnızca hafif/orta düzeyde işitme kaybına dönüştü ve bu da Dam’ın hayatında ilk defa sesleri duyabildiği anlamına geliyordu. New York Times’a bir tercüman yardımıyla verdiği röportajda babası, ameliyattan sadece birkaç gün sonra trafik gürültüsünü nasıl duyabildiğini söyledi. Dam, tercümanlar aracılığıyla “Sevmediğim hiçbir ses yok” dedi ve ekledi: “Hepsi çok güzel.”

Bu tedavi, 10 yıl önce Dr. Germiller tarafından geliştirilen ve küçük çocuklarda farklı bir tanı yöntemi olarak kullanılan bir cerrahi teknik sayesinde mümkün oldu. Daha sonra, ilaç devi Eli Lilly and Company’nin bir yan kuruluşu olan Akouos, Inc.’in son teknoloji gen terapisi araştırmasıyla birleştirilerek, mevcut klinik araştırma oluşturuldu.

Dr Germiller, “Farklı yaşlardaki daha fazla hasta bu gen terapisiyle tedavi edildikçe, araştırmacılar işitmenin ne ölçüde iyileştiği ve bu işitme seviyesinin uzun yıllar boyunca sürdürülüp sürdürülemeyeceği hakkında daha fazla bilgi kazanılacak” dedi ve ekledi: “Bu hastanın ilerlemesini takip ederek öğrendiklerimiz, çabalarımızı mümkün olduğu kadar çok hastaya yardım etmeye yönlendirmemize yardımcı olacak.”

CHOP ekibinin ameliyat için iki adayı daha sıraya adlığını bildiriyor. Miami’den 3 yaşında bir erkek çocuk ile San Francisco’dan 3 yaşında bir kız çocuğunun birer kulağı tedavi edilecek, diğer kulaklarına ise koklear implant takılacak.

Denemeler bu şekilde olumlu sonuçlar üretmeye devam ederse, konjenital işitme kaybıyla ilişkili diğer 150’den fazla gen üzerinde de çalışmalar başlayabilir.